Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
貓眼症候群
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Cat eye syndrome | |
---|---|
类型 | trisomy 22[*], syndrome with a symptomatic strabismus[*], syndromic developmental defect of the eye[*], syndromic anorectal malformation[*], complex chromosomal rearrangement[*], syndromic renal or urinary tract malformation[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q92.8 |
OMIM | 115470 |
DiseasesDB | 29864 |
Orphanet | 195 |
貓眼症候群(英語:Cat eye syndrome)是一種遺傳病,其會導致眼睛虹膜的缺損,使眼睛看起來像貓眼一樣。
其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。
遺傳方面,其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致,而帶有2個染色體的著絲點及雙衛星區域。
參考資料
外部链接
|
|