| 迪喬治症候群 (22q11.2缺失綜合症) | |
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| 基底節和腦室周圍鈣化 | |
| 症状 | thymic hypoplasia[*] |
| 类型 | chromosomal deletion syndrome[*], partial deletion of the long arm of chromosome 22[*], 症候群, autosomal dominant disease[*], disease of a particular individual[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-9-CM | 279.11 |
| OMIM | 188400 |
| DiseasesDB | 3631 |
| eMedicine | 135711、886526、1115755 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/digeorge-syndrome digeorge-syndrome 迪喬治症候群] |
| Orphanet | 567 |
迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。
其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。
參考資料
外部連結
维基共享资源上的相關多媒體資源：DiGeorge Syndrome
- 【罕見遺傳疾病一點通】
- 开放式目录计划中和迪喬治症候群相关的内容
- Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation
- McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. December 16, 2005 [2014-04-01]. PMID 20301696. NBK1523. （原始内容存档于2014-01-16）.
- Firth HV. 22q11.2 Duplication. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. February 17, 2009 [2014-04-01]. PMID 20301749. NBK3823. （原始内容存档于2021-01-27）.
- Information on 22q11.2 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital
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