安格曼症候群

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Angelman Syndrome
一名5歲的安格曼症候群患童
类型	染色体疾病[*], genetic syndromic intellectual disability[*], 器質性精神病[*], chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*], 症候群, disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、​神經學
ICD-11	LD90.0
ICD-10	Q93.5
ICD-9-CM	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712
MedlinePlus	007616
MeSH	D017204
Orphanet	72

安格曼症候群，又稱天使人症候群（英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼命名）前稱快樂木偶症，是一種基因缺陷而造成的疾病，於1965年發現。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診。

天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。

本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者。本病對預期壽命影響不大。

本病發病率為12000至20000分之一，男女發病率相等。

天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

相關條目

• 普瑞德威利症候群

參考资料

外部連結

• 香港天使綜合症基金會facebook專頁 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 國際天使綜合症組織 （页面存档备份，存于互联网档案馆）

分類 ICD-10: Q93.5 9-CM: 759.89 OMIM: 105830 MeSH: D017204 DiseasesDB: 712 外部資源 MedlinePlus: 007616 GeneReviews: Angelman Syndrome Orphanet: 72

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• Angelman Syndrome Foundation（英文）（页面存档备份，存于互联网档案馆）

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