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XXXXY综合征

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XXXXY综合征

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XXXXY综合征
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-9-CM	758.81
DiseasesDB	32552
Orphanet	96264、96264

XXXXY综合征，是一种极为罕见的非整倍染色体异常，男性中发病率约为1/100,000至1/85,000。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离。首次诊断于1960年，取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征。

另见

参考资料

外部链接

分類	9-CM: 758.81 DiseasesDB: 32552

外部資源

染色体异常 (Q90–Q99, 758)

染色體三倍體症/染色體四倍體症	唐氏综合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症 9p-四體症 8-三體症 8 22-三體症/貓眼症候群 22 16-三體症

單染色體症/缺失	1q21.1缺失症候群/1q21.1重複症候群/TAR症候群 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森综合征 11 米勒·迪克症候群/史密斯·马吉利氏症候群/17q12微缺失综合征 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微远端部分缺失综合征 22 22q13缺失综合征 22 基因組銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18号染色体短臂远端缺失综合征/18号染色体短臂近端缺失综合征

X/Y性聯

單染色體症	特纳综合征 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症，非整倍體/镶嵌	克氏综合征 (47,XXY) 48,XXYY 48, XXXY 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX 49, XXXXX XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY综合征 (49, XYYYY) 46,XX/XY

白血病/淋巴瘤

淋巴性	伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH) 滤泡性淋巴瘤 t(14 IGH;18 BCL2) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH) 间变性大细胞淋巴瘤 t(2 ALK;5 NPM1) 急性淋巴性白血病

骨髓性	费城染色体 t(9 ABL; 22 BCR) 急性成髓细胞白血病伴成熟 t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核细胞白血病 t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)

其他

X染色體易裂症
单亲源二体
XX男性性别逆转综合征
環狀染色體 (14; 15; 18; 20)