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腎源性尿崩症

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腎源性尿崩症

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腎源性尿崩症 (Nephrogenic diabetes insipidus)
类型	impaired renal function disease[*], 尿崩症, 腎病變
分类和外部资源
醫學專科	腎臟科
ICD-11	GB90.4A
ICD-10	N25.1
ICD-9-CM	588.1
OMIM	304800 125800
MedlinePlus	000511
MeSH	D018500
GeneReviews	Nephrogenic Diabetes Insipidus
Orphanet	223、223

腎源性尿崩症（Nephrogenic diabetes insipidus (NDI)）主要是源於腎臟病理的一種尿崩症。這是相對於中央/神經性尿崩症（neurogenic diabetes insipidus），神經性尿崩症是由抗利尿激素（ADH）/精氨酸抗利尿激素（AVP）水平不足所造成。腎源性尿崩症是由腎臟ADH的不當反應所造成，從而導致腎在除去"游離水"（free water）以形成濃縮尿液的能力降低。

詞源

本病名字來自：

病因

後天性

腎原性的DI(NDI)是最常見的在其後天性的形式，這意味著該缺陷不是在出生時就有的。

遺傳

這種形式的DI也可以是遺傳形式：

病症描述

治療

註釋

參考文獻

Kavanagh, Sean (20 Jun 2007). "Nephrogenic Diabetes Insipidus". Patient UK. Retrieved 22 Jun 2009.
Kirchlechner V, Koller DY, Seidl R, Waldhauser F (June 1999). "Treatment of nephrogenic diabetes insipidus with hydrochlorothiazide and amiloride". Arch. Dis. Child. 80 (6): 548–52. doi:10.1136/adc.80.6.548. PMC 1717946. PMID 10332005.

外部連結

分類	ICD-10: N25.1 9-CM: 588.1 OMIM: 304800 125800 MeSH: D018500

外部資源	MedlinePlus: 000511 GeneReviews: Nephrogenic Diabetes Insipidus

Nephrogenic Diabetes Insipidus （页面存档备份，存于互联网档案馆）
Nephrogenic Diabetes Insipidus - Kidney and Urinary Tract Disorders （页面存档备份，存于互联网档案馆）
Nephrogenic Diabetes Insipidus - Genitourinary Disorders （页面存档备份，存于互联网档案馆）

泌尿系疾病（N00–N39, 580–599）

腹部

腎病變/
（腎炎+
腎病）

腎小球病/
（腎小球腎炎(GN)+
血管球性腎炎）

原發性
腎病症候群

非增生性	微小病變（MCD）局灶節段性腎小球硬化症（FSGS）膜性腎小球腎炎（MGN）

增生性	系膜增生性腎小球腎炎毛細血管內增生性腎小球腎炎膜增生性腎小球腎炎（MPGN）

條件性	糖尿病腎病家族性腎澱粉樣變

原發性
肾炎综合征,
RPGN

I型RPGN/II型超敏反應	肺出血腎炎綜合徵（GPS）

II型RPGN/III型超敏反應	急性增生性腎小球腎炎狼瘡性腎炎 DPGN IgA肾病

III型RPGN/微量免疫	韋格納肉芽腫（WG/GPA）顯微鏡下多血管炎（MPA）查格-施特勞斯氏綜合徵（CSS/EGPA）

腎小管/
管炎

近曲小管	RTA RTA 2（pRTA）范康尼氏症候群

亨利氏環升序肢體	巴特氏症候群

遠曲小管	吉特曼氏綜合症

腎集合小管系統	李德爾氏綜合徵（假性醛固酮增多症） RTA RTA 1（dRTA）尿崩症腎源性尿崩症

腎乳頭	腎乳頭壞死

腎盞/腎盂	腎積水腎積膿反流性腎病（RN）

任何/所有	急性腎小管壞死（ATN）

腎髓質

間質性腎炎
- 腎盂腎炎
- 多瑙河地區性家族性腎病（DEFN）

任何/所有

一般綜合症	腎功能衰竭急性腎損傷（AKI）慢性肾脏病尿毒症性心包炎尿毒症

血管病	肾动脉狭窄腎缺血高血壓性腎病腎血管性高血壓腎皮質壞死（RCN/BRCN）

其它	鎮痛劑腎病腎性骨病浮腎阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（AKL）

输尿管

骨盤

膀胱疾病	泌尿道感染間質性膀胱炎杭納氏潰瘍膀胱三角區炎出血性膀胱炎神經源性膀胱功能障礙膀胱括約肌共濟失調(DSD/NDO) 膀胱腸瘻管膀胱輸尿管返流

尿道	尿道炎非淋菌性尿道炎尿道綜合徵尿道狹窄/尿道口狹窄尿道肉阜

任何/所有

梗阻性尿路症
泌尿道感染
腹膜後纖維化
尿石症
軟化斑
尿失禁
- 壓力性尿失禁(SUI)
- 急迫性尿失禁(OAB)
- 充溢性尿失禁

医学导航：泌尿系統

解剖／生理／发育／细胞

病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液

手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

伴性遗传:X连锁遗传病

X连锁隐性遗传

免疫	慢性肉芽肿病 · 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征 · X染色体相关重度复合免疫缺陷 · X染色体相关无丙种球蛋白血症 · 1型高IgM综合征 · X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 · X连锁淋巴细胞增生性疾病 · 备解素缺乏病

血液	A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血

内分泌	雄激素不敏感综合征/脊髓和延髓肌肉萎缩 · KAL1型卡尔曼综合征 · X染色体相关先天性肾上腺发育不良

代谢	氨基酸: 鸟氨酸转移酶缺乏症 · 眼-脑-肾综合征血脂异常: 腎上腺腦白質失養症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多醣貯積症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 萊希-尼亨症候群矿物质: 门克斯病/枕角综合征

神经系统	X染色体相关精神发育迟滞: 科芬—劳里症候群 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型

皮肤及相关组织	先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 · X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良

神经肌肉	贝克型肌肉萎缩症/杜兴氏 · 中央核肌病1型 · 康-许氏综合征 · 埃默里-德赖富斯肌营养不良症1型

泌尿系统	奥尔波特综合征 · 邓氏病 · 肾源性尿崩症

骨骼/牙齒	AMELX突变牙釉质发育不全

非主要系统	巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征

X染色体相关显性遗传

X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型

離子通道病

鈣離子通道

電壓門控	CACNA1A 家族性偏癱型偏頭痛1(FHM) 發作性共濟失調2(EA-2) 脊髓小腦性共濟失調6型(SCA6) CACNA1C 提摩西氏綜合症布魯格達氏症候群3(BrS-3) 長QT症8(LQTS-8) CACNA1F 眼白化病2 CSNB2A CACNA1S 低鉀血性週期性麻痺 1(hypoKPP-1) 甲亢性週期性麻痺1(TPP-1) CACNB2 布魯格達氏症候群4(BrS-4)

配體門控	RYR1 惡性高熱(MH) 肌中央軸空病(CCD) RYR2 CPVT1 ARVD2

鈉離子通道

電壓門控	SCN1A 家族性偏癱型偏頭痛3(FHM-3) GEFS+ 2 熱性痙攣3A SCN1B 布魯格達氏症候群6(BrS-6) GEFS+ 1 SCN4A 低钾血性周期性麻痹2(hypoKPP-2) 高鉀血性週期性癱瘓(HYPP, HyperKPP) 先天性肌強直鉀加重肌強直 SCN4B 長QT症10(LQTS-10) SCN5A 布魯格達氏症候群1(BrS-1) 長QT症3(LQTS-3) SCN9A 紅斑性肢痛症熱性痙攣3B 阵发性剧痛症先天性無痛症(CIP)

組成性激活	SCNN1B/SCNN1G 利德爾綜合症 SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G 假性醛固酮減少症1AR(PHA)

鉀離子通道

電壓門控	KCNA1 偶發性共濟失調1(EA) KCNA5 家族性房顫7 KCNC3 脊髓小腦性共濟失調型-13 KCNE1 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症長QT症5(LQTS-5) KCNE2 長QT症6(LQTS-6) KCNE3 布魯格達氏症候群5(BrS-5) KCNH2 短QT綜合症(SQT) KCNQ1 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症(JLNS) 羅馬-沃德氏綜合症(RWS) 短QT綜合症(SQT) 長QT症1(LQTS-1) 家族性房顫3 KCNQ2 BFNS1

內向整流	KCNJ1 巴特氏症候群2 KCNJ2 安德森氏症候群(LQTS-7) 長QT綜合症7(LQTS-7) 短QT綜合症 KCNJ11 TNDM3 KCNJ18 甲亢性週期性麻痺2(TPP-2)

氯離子通道

TRP通道

TRPC6
- 局灶節段性腎小球硬化症(FSGS2)
TRPML1
- 粘多醣症IV型

连接蛋白

GJA1
GJB1
- 查洛特–瑪麗亞氏–齒病X1(CMT)
GJB2
GJB3/GJB4
- 可變性紅斑皮膚角化病
- 進行對稱性紅斑角化病
GJB6
- 克勞斯頓氏汗性外胚層發育不良

孔蛋白

AQP2
- 腎源性尿崩症2(NDI-2)

參見: 離子通道

B結構
- perx
- skel
- cili
- mito
- nucl
- sclr
DNA/RNA/蛋白質綜合
- drep
- trfc
- tscr
- tltn
膜
- icha
- slcr
- atpa
- abct
- othr
轉導
- iter
- csrc
- itra
trfk

細胞表面受體缺乏症

G蛋白偶联受体
（包括荷爾蒙受體）

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感、間質細胞發育不全、男性真性早熟症） FSHR（促卵泡激素不敏感、XX性腺發育不良) GnRHR（促性腺激素釋放激素不敏感） EDNRB（ABCD綜合症、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2） AVPR2（腎源性尿崩症 1） PTGER2（阿士匹靈哮喘)

第二類	PTH1R（詹森氏幹骨端軟骨發育不良）

第三類	CASR（家族性低尿鈣高血鈣症）

第六類	FZD4（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1）

酶聯受體
（包括生長因子受體）

RTK	ROR2 (羅賓奴氏症） FGFR1（菲佛氏症、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症） FGFR3（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎、門氏症） INSR（唐露曉氏綜合症羅伯森—門登霍爾綜合症） NTRK1（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（KIT斑駁病、胃腸道基質腫瘤）

STPK	AMHR2（持續性穆勒氏管綜合症 II）轉化生長因子-β受體: Endoglin/Alk-1/SMAD4（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1/TGFBR2（勞迪二氏綜合症）

GC	GUCY2D（萊伯氏先天性黑矇 1）

JAK-STAT

I型細胞因子受體: GH（拉龍氏侏儒症候群）
CSF2RA（表面活性劑代謝失常 4）

MPL（先天性巨核細胞及血小板減少綜合症）

TNF受體

TNFRSF1A（TNF受體相關週期性綜合症）
TNFRSF13B（選擇性免疫球蛋白A缺乏症 2）
TNFRSF5（第3型高免疫球蛋白M症候群）
TNFRSF13C（CVID4）
TNFRSF13B（CVID2）
TNFRSF6（自體免疫淋巴增生性綜合症 1A）

脂類受體

LRP: LRP2（當娜—巴羅綜合症）
LRP4（Cenani—Lenz並指症）
LRP5（沃夫綜合症、家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4、骨質石化症 1）

LDLR（家族性高膽固醇血症）

其他

免疫球蛋白超家族: AGM3, 6

整合素: LAD1
血小板无力症
連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖

EDAR（無汗外胚層增生不良症）

PTCH1（痣樣基底細胞癌綜合症）
BMPR1A（青年息肉綜合症）
IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症）