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巴陶氏症候群

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巴陶氏症候群
同义词 Trisomy 13, trisomy D, T13
读音
常見始發於 出生時
治療 對症治療
预后 不佳
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-11 LD40.1
ICD-9-CM 758.1
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine 947706
Patient UK 巴陶氏症候群
Orphanet 3378

巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體症染色體三倍體症之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。

13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現,但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家克勞斯·巴陶伊娃·舒曼確認,其名稱即取自巴陶之姓。

臨床表徵

智能不足,生長遲緩,小頷畸形畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損。

參考文獻


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