強直性肌肉失養症

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強直性肌肉失養症 Myotonic dystrophy
同义词	肌強直性營養不良、強直性肌營養不良
患有肌強直性營養不良的病患，有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀
症状	肌肉損失、虛弱、肌肉經常收縮而且無法放鬆
併發症	白内障、智能障礙、心律不整
常見始發於	20歲至30歲
病程	慢性病
类型	1型，2型
肇因	遺傳疾病（显性）
診斷方法	基因檢測.
治療	支架或輪椅、心律調節器、非侵入性正壓呼吸器
藥物	Mexiletine、卡马西平、三环类抗抑郁药、非甾体抗炎药
盛行率	每八千人中有一人以上
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	8C71.0
ICD-9-CM	359.21
OMIM	160900
DiseasesDB	8739
Orphanet	206647

強直性肌肉失養症（Myotonic dystrophy）也稱為肌強直性營養不良，是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱，肌肉經常收縮而且無法放鬆。其他症狀可能包括白內障，智能障礙和心律不整問題。而男性可能早期脫髮，無法生育。

強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病，通常遺傳自父母一方。有兩種主要類型：因DMPK基因的突變導致的1型（DM1）及CNBP突變導致的2型（DM2）。這種疾病通常在隔代都會更加惡化。DM1在出生時可能是顯而易見的。DM2通常較輕微。它們屬於肌營養不良症中的一種。可以通過基因檢測證實其診斷。

強直性肌肉失養症無法治愈。治療方法可能包括支架或輪椅，心律調節器和非侵入性正壓呼吸器。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助。若有疼痛發生，可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥（NSAIDs）治療。

全球都有強直性肌肉失養症的患者，每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生，它通常於20至30多歲時發作。這是始於成年期最常見的肌營養不良症。強直性肌肉失養症於1909年發現，並於1992年確診1型的根本原因。

參考資料

外部連結

分類 ICD-10: G71.1 OMIM: 160900 MeSH: D009223 DiseasesDB: 8739 外部資源 GeneReviews: Myotonic Dystrophy Type 1 Orphanet: 206647

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外部連結

1 https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm （页面存档备份，存于互联网档案馆） 2 https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/ （页面存档备份，存于互联网档案馆） 3 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 （页面存档备份，存于互联网档案馆） 4 https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78