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醫學聲明。
进行性神经性腓骨肌萎缩症
(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) |
|---|
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| 进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚 |
| 症状 |
肌肉無力[*], 肌肉萎縮[*], 高足弓[*], sensory loss[*], 反射低下[*], 脊椎側彎
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| 类型 |
hereditary motor and sensory neuropathy[*], 神經肌肉疾病[*], monogenic disease[*], disease of a particular individual[*]
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| 肇因 |
突变 |
| 診斷方法 |
基因檢測, neurological diagnostic techniques[*], 肌電圖
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| 治療 |
不明[*], 物理治療
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| 分类和外部资源 |
|---|
| 醫學專科 |
神經學 |
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ICD-9-CM
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356.1 |
| OMIM |
311860 |
| DiseasesDB |
5815、2343 |
| MedlinePlus |
000727 |
| eMedicine |
1232386、315260 |
| Orphanet |
166 |
进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。
外部連結
维基共享资源上的相關多媒體資源：进行性神经性腓骨肌萎缩症
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