Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

異戊酸血症

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Isovaleric acidemia
Isovaleric acid structure.png
3-甲基丁酸
类型 organic acidemia[*], classic organic aciduria[*]
分类和外部资源
醫學專科 內分泌學
ICD-10 E71.1
ICD-9-CM 270.3
OMIM 243500
DiseasesDB 29840
Orphanet 33

異戊酸血症是一種遺傳病,其會導致白胺酸無法正常代謝,最後導致3-甲基丁酸的堆積。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料


Новое сообщение