異戊酸血症
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| Isovaleric acidemia | |
|---|---|
| 3-甲基丁酸 | |
| 类型 | organic acidemia[*], classic organic aciduria[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | E71.1 |
| ICD-9-CM | 270.3 |
| OMIM | 243500 |
| DiseasesDB | 29840 |
| Orphanet | 33 |
異戊酸血症是一種遺傳病,其會導致白胺酸無法正常代謝,最後導致3-甲基丁酸的堆積。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料
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