Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
異戊酸血症
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Isovaleric acidemia | |
---|---|
3-甲基丁酸 | |
类型 | organic acidemia[*], classic organic aciduria[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9-CM | 270.3 |
OMIM | 243500 |
DiseasesDB | 29840 |
Orphanet | 33 |
異戊酸血症是一種遺傳病,其會導致白胺酸無法正常代謝,最後導致3-甲基丁酸的堆積。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料
|
|