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強直性肌肉失養症

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強直性肌肉失養症
Myotonic dystrophy
同义词 肌強直性營養不良、強直性肌營養不良
Myotonic dystrophy patient.JPG
患有肌強直性營養不良的病患,有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀
症状 肌肉損失、虛弱、肌肉經常收縮而且無法放鬆
併發症 白内障智能障礙心律不整
常見始發於 20歲至30歲
病程 慢性病
类型 1型,2型
肇因 遺傳疾病显性
診斷方法 基因檢測.
治療 支架或輪椅心律調節器非侵入性正壓呼吸器
藥物 Mexiletine卡马西平三环类抗抑郁药非甾体抗炎药
盛行率 每八千人中有一人以上
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學小兒科
ICD-11 8C71.0
ICD-9-CM 359.21
OMIM 160900
DiseasesDB 8739
Orphanet 206647

強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)也稱為肌強直性營養不良,是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱,肌肉經常收縮而且無法放鬆。其他症狀可能包括白內障智能障礙心律不整問題。而男性可能早期脫髮無法生育

強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病,通常遺傳自父母一方。有兩種主要類型:因DMPK基因突變導致的1型(DM1)及CNBP突變導致的2型(DM2)。這種疾病通常在隔代都會更加惡化。DM1在出生時可能是顯而易見的。DM2通常較輕微。它們屬於肌營養不良症中的一種。可以通過基因檢測證實其診斷。

強直性肌肉失養症無法治愈。治療方法可能包括支架或輪椅心律調節器非侵入性正壓呼吸器Mexiletine卡马西平的藥物有時有幫助。若有疼痛發生,可使用三環類抗鬱劑非固醇類抗炎藥(NSAIDs)治療。

全球都有強直性肌肉失養症的患者,每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生,它通常於20至30多歲時發作。這是始於成年期最常見的肌營養不良症。強直性肌肉失養症於1909年發現,並於1992年確診1型的根本原因。

參考資料

外部連結

外部連結

1 https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm页面存档备份,存于互联网档案馆) 2 https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/页面存档备份,存于互联网档案馆) 3 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98页面存档备份,存于互联网档案馆) 4 https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78


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