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醫學聲明。
強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)也稱為肌強直性營養不良,是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱,肌肉經常收縮而且無法放鬆。其他症狀可能包括白內障,智能障礙和心律不整問題。而男性可能早期脫髮,無法生育。
強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病,通常遺傳自父母一方。有兩種主要類型:因DMPK基因的突變導致的1型(DM1)及CNBP突變導致的2型(DM2)。這種疾病通常在隔代都會更加惡化。DM1在出生時可能是顯而易見的。DM2通常較輕微。它們屬於肌營養不良症中的一種。可以通過基因檢測證實其診斷。
強直性肌肉失養症無法治愈。治療方法可能包括支架或輪椅,心律調節器和非侵入性正壓呼吸器。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助。若有疼痛發生,可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥(NSAIDs)治療。
全球都有強直性肌肉失養症的患者,每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生,它通常於20至30多歲時發作。這是始於成年期最常見的肌營養不良症。強直性肌肉失養症於1909年發現,並於1992年確診1型的根本原因。
參考資料
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外部連結
1
https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm (页面存档备份,存于互联网档案馆)
2
https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/ (页面存档备份,存于互联网档案馆)
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https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 (页面存档备份,存于互联网档案馆)
4
https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78