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Lujan-Fryns綜合症

Lujan-Fryns綜合症

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Lujan–Fryns syndrome
Lujan-Fryns綜合症
同义词 伴隨Marfanoid習性X染色體伴性遺傳精神發育遲滯Lujan綜合症
Lujan.jpg
年輕成年男性,其特徵包括長而窄的臉和凹陷的下巴。
分类和外部资源
醫學專科 Medical genetics
ICD-10 F70.1
OMIM 309520
DiseasesDB 32654

Lujan-Fryns綜合症Lujan–Fryns syndromeLFS)是一種X染色體伴性遺傳障礙,會導致輕度至中度智能障礙和類似於馬凡氏症候群Marfanoid習性特徵。特徵包括高瘦身材和修長四肢。

綜合症與精神病理學人類行為異常有關。綜合症還表現出許多如大腦心臟畸形的影響。

歸因於MED12基因的錯義突變,該疾病以X連鎖顯性遺傳方式遺傳。目前還沒有針對潛在的MED12功能障礙的治療或療法,並且該疾病的確切原因仍不清楚。

體徵和症狀

智力障礙通常從輕度到中度不等,但也有嚴重病例的報導。

相對常見的大腦異常,綜合症的是胼胝體發育不全,因胚胎發育錯誤導致不存在連接左右兩個大腦半球胼胝體。缺乏胼胝體會發現許多不良神經學影響,智力障礙的發生率約73%。然而,尚未有綜合症胼胝體發育不全與智力障礙之間的相關性研究。

精神病學

診斷該病症可能要考慮該症通常出現的精神病理學和相關行為異常。

綜合症最常見的是自閉症樣譜系障礙,該綜合症被認為是與自閉症相關的遺傳障礙之一。

參考

延伸閱讀

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