脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫
同义词	Jankovic-Rivera综合征
此种病症为常染色体隐性遗传病
类型	脊髓性肌萎缩[*], myoclonic epilepsy[*], genetic motor neuron disease[*], progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature[*], 脊髓性肌肉萎縮症, 常染色体隐性遗传病[*]
分类和外部资源
醫學專科	神经病学
ICD-9-CM	345.10
OMIM	159950
Orphanet	2590

脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy，SMA-PME），有时也称Jankovic-Rivera综合征（Jankovic–Rivera syndrome），是一种非常罕见的神经退行性疾病，症状包括缓慢进行性肌肉萎缩，主要影响远侧肌肉，伴有失神经支配和肌阵挛發作。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。

SMA-PME与ASAH1基因的外显子2錯義突變（c.125C→T）或刪除有关，为常染色体隐性遗传。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关。与许多遗传紊乱疾病一样，SMA-PME尚无治愈方法。

美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症。

ASAH1基因

ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶，然后利用脂肪酸成分产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围，有助于信号在神经细胞间的传递，并提高传输速率。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏，进而导致神经细胞损伤。

另见

• 脊髓性肌萎缩
• 进行性肌阵挛性癫痫

参考资料

拓展阅读

• National Institutes of Health. Genetics Home Reference: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy. December 2013 [2019-09-21]. （原始内容存档于2020-10-01）. 

外部链接

分類 ICD-10: G25.3 OMIM: 159950 MeSH: C537563 外部資源 Orphanet: 2590