Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

共濟失調微血管擴張症候群

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Ataxia Telangiectasia
症状 thymic hypoplasia[*]
类型 autosomal recessive cerebellar ataxia[*], autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 神經學、​醫學遺傳學
ICD-10 G11.3
ICD-9-CM 334.8
OMIM 208900
DiseasesDB 1025
MedlinePlus 001394
eMedicine 1113394、​1219140
Orphanet 100

共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病,常於3-6歲發病,並會有免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌症,對輻射的抗性亦有所下降。

其發生率為1/40000至100000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,但帶因者也常會帶有輕微的表徵。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

外部链接



Новое сообщение