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血小板无力症

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血小板无力症

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血小板冇力症
类型	blood platelet disease[], inherited blood coagulation disease[], rare hemorrhagic disorder due to a qualitative platelet defect[], disease of a particular individual[]
分类和外部资源
醫學專科	血液學
ICD-10	D69.1
ICD-9-CM	287.1
OMIM	273800
DiseasesDB	5224
MedlinePlus	001305
eMedicine	200311
Orphanet	849

血小板无力症 是一种极其罕见的血液疾病，原因是血小板缺乏糖蛋白IIb/IIIa受体(GPIIB/IIIA), 所以纤维蛋白原很难交联，致使出血时间显著延长。

病理生理学

血小板无力症屬自體隱性遺傳，另亦可由自體免疫性疾病引致。

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感、間質細胞發育不全、男性真性早熟症） FSHR（促卵泡激素不敏感、XX性腺發育不良) GnRHR（促性腺激素釋放激素不敏感） EDNRB（ABCD綜合症、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2） AVPR2（腎源性尿崩症 1） PTGER2（阿士匹靈哮喘)

第二類	PTH1R（詹森氏幹骨端軟骨發育不良）

第三類	CASR（家族性低尿鈣高血鈣症）

第六類	FZD4（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1）

RTK	ROR2 (羅賓奴氏症） FGFR1（菲佛氏症、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症） FGFR3（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎、門氏症） INSR（唐露曉氏綜合症羅伯森—門登霍爾綜合症） NTRK1（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（KIT斑駁病、胃腸道基質腫瘤）

STPK	AMHR2（持續性穆勒氏管綜合症 II）轉化生長因子-β受體: Endoglin/Alk-1/SMAD4（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1/TGFBR2（勞迪二氏綜合症）

GC	GUCY2D（萊伯氏先天性黑矇 1）

脂類受體

其他