| 努南氏症候群 | |
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| 类型 | 罕见病, 症候群, Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*], disease of a particular individual[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
| ICD-11 | LD2F.15 |
| OMIM | 163950 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | 947504 |
| Patient UK | 努南氏症候群 |
| Orphanet | 648 |
努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。
大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。
特徵
器官系統
麻醉風險
- 有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題，但相關性仍有待證實。
- 亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。
心臟
約85%的患者還會有下列心臟疾病：
- 肺動脈瓣狹窄 （50–60%）
- 肥大型心肌病變（12–35%）
參考文獻
外部連結
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