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MLL (基因)
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MLL (基因)

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髓样/淋巴样或混合世系白血病（三胸同源物，果蝇）
PDB rendering based on 2j2s.
有效结构
PDB 直系同源检索：PDBe, RCSB
标识
代号 MLL; ALL-1; CXXC7; HRX; HTRX1; KMT2A; MLL/GAS7; MLL1A; TET1-MLL; TRX1; WDSTS
扩展标识 遗传学：159555 鼠基因：96995 同源基因：4338 ChEMBL: 1293299 GeneCards: MLL Gene
EC編號 2.1.1.43
RNA表达模式
PBB GE MLL 212080 at tn.png
PBB GE MLL 212076 at tn.png
PBB GE MLL 212078 s at tn.png
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 4297 214162
Ensembl ENSG00000118058 ENSMUSG00000002028
UniProt Q03164 P55200
mRNA序列 NM_001197104 NM_001081049
蛋白序列 NP_001184033 NP_001074518
基因位置 Chr 11:
118.31 – 118.4 Mb 		Chr 9:
44.8 – 44.88 Mb
PubMed查询 [1] [2]

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶HRX（英語：Histone-lysine N-methyltransferase HRX）是人体中由MLL（ALL1）基因编码的一种酶。MLL代表髓样/淋巴样，或混合世系白血病。

MLL是一种组蛋白甲基转移酶，被认为是影响基因转录的全局正向调控物。该蛋白属于组蛋白修饰酶类家族，包含了转活化结构域9aaTAD，且参与了对转录记忆的表观遗传学维持。

MLL基因若发生重排（即染色体结构改变造成遗传物质的重新排列）则会导致严重的急性白血病，包括淋巴母细胞性及髓性。该基因亦可能参与了精神分裂症中GAD67表达下调的过程。

交互作用

现已显示MLL这个基因与HDAC1、PPP1R15A、宿主细胞因子C1、MEN1RBBP5,ASH2L,、CREB结合蛋白、WDR5CTBP1及PPIE.之间有着相互作用。

深入阅读

  • Marschalek R; Nilson I; Löchner K; et al. The structure of the human ALL-1/MLL/HRX gene. Leuk. Lymphoma. 1998, 27 (5–6): 417–28. PMID 9477123. doi:10.3109/10428199709058308.  已忽略未知参数|author-separator= (帮助)
  • Eguchi M, Eguchi-Ishimae M, Greaves M. The role of the MLL gene in infant leukemia. Int. J. Hematol. 2004, 78 (5): 390–401. PMID 14704031. doi:10.1007/BF02983811. 
  • Daser A, Rabbitts TH. Extending the repertoire of the mixed-lineage leukemia gene MLL in leukemogenesis. Genes Dev. 2004, 18 (9): 965–74. PMID 15132992. doi:10.1101/gad.1195504. 
  • Li ZY, Liu DP, Liang CC. New insight into the molecular mechanisms of MLL-associated leukemia. Leukemia. 2005, 19 (2): 183–90. PMID 15618964. doi:10.1038/sj.leu.2403602. 
  • Douet-Guilbert N; Morel F; Le Bris MJ; et al. Rearrangement of MLL in a patient with congenital acute monoblastic leukemia and granulocytic sarcoma associated with a t(1;11)(p36;q23) translocation. Leuk. Lymphoma. 2005, 46 (1): 143–6. PMID 15621793. doi:10.1080/104281904000010783.  已忽略未知参数|author-separator= (帮助)

外部链接


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