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核糖體病變
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核糖體病變

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核糖體病變（Ribosomopathy）是核糖體異常所致的遺傳疾病，為核糖體蛋白質或其他參與核糖體組裝的蛋白發生基因突變而使其無法正常組裝所致。已知核糖體病變導致的疾病包括多數的先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA）、某些肌肉萎縮症、X染色體偶連的先天性角化不良症亞型、特雷彻·柯林斯综合征（TCS）、舒-戴二氏症候群（SDS）、某些骨髓增生異常症候群、北美印第安兒童肝硬化（NAIC）、孤立性先天無脾症（ACAS）、Bowen-Conradi症候群（BWCNS）、CHARGE聯合畸形與ANE症候群等，另外還有數種癌症可能為核糖體異常所致。許多疾病的致病機理與核糖體異常激活p53途徑有關。

核糖體組裝

核糖體組裝的過程，每一步驟的異常都可能導致核糖體病變而致病

真核生物組裝核糖體的過程首先為在核仁中由RNA聚合酶I轉錄產生45S的前核糖體RNA（pre-rRNA），此RNA經剪切後可產生32S rRNA與30S rRNA，前者可再被剪切成28S rRNA及5.8S rRNA，後者則可被剪切成18S rRNA，28S、5.8S與獨立由RNA聚合酶III轉錄產生的5S rRNA可與核糖體蛋白組合成60S核糖體亞基，18S rRNA則與核糖體蛋白組合成40S核糖体亚基，轉譯進行時兩者再進一步結合產生80S核糖體。此過程中各步驟的異常都可能影響核糖體組裝而導致核糖體病變。

列表

核糖體異常
名稱 染色體 基因型 表型 突變蛋白質 異常步驟
DBA1 19q13.2 OMIM 603474 OMIM 105650 RPS19 30S至18S
DBA2 8p23-p22 未知 OMIM 606129
DBA3 10q22-q23 OMIM 602412 OMIM 610629 RPS24 30S至18S
DBA4 15q OMIM 180472 OMIM 612527 RPS17 30S至18S
DBA5 3q29-qter OMIM 180468 OMIM 612528 RPL35A 32S至5.8S/28S
DBA6 1p22.1 OMIM 603634 OMIM 612561 RPL5 32S至5.8S/28S
DBA7 1p36.1-p35 OMIM 604175 OMIM 612562 RPL11 32S至5.8S/28S
DBA8 2p25 OMIM 603658 OMIM 612563 RPS7 30S至18S
DBA9 6p OMIM 603632 OMIM 613308 RPS10 30S至18S
DBA10 12q OMIM 603701 OMIM 613309 RPS26 30S至18S
DBA11 17p13 OMIM 603704 OMIM 614900 RPS26 30S至18S
DBA12 3p24 OMIM 604174 OMIM 615550 RPL15 45S至32S
DBA13 14q OMIM 603633 OMIM 615909 RPS29
DKCX Xq28 OMIM 300126 OMIM 305000 dyskerin 與H/ACA snoRNA以及端粒酶RNA組分結合
TCS
5q- 5q33.1 OMIM 130620 OMIM 153550 RPS14 30S至18S
SDS 7q11.21 OMIM 607444 OMIM 260400 SBDS 60S至80S
CHH 9p13.3 OMIM 157660 OMIM 250250 RMRP 粒線體RNA剪接
NAIC 16q22.1 OMIM 607456 OMIM 604901 CIRH1A 與NOL11的結合受影響
ICAS 3p22.1 OMIM 150370 OMIM 271400 RPSA
BWCNS 12p13.31 OMIM 611531 OMIM 211180 EMG1 18S至40S
CHARGE 8q12.1-q12.2或7q21.11 OMIM 608892 OMIM 214800 CHD7或Semaphorin
ACES OMIM xxx OMIM xxx RBM28

參考文獻

外部連結

分類
外部資源
與轉譯和轉譯後修飾相關的疾病
轉譯
轉譯後修飾
蛋白质折叠
蛋白質轉運
泛素
SUMO1
其他

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