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埃勒斯-當洛二氏症候群

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埃勒斯-當洛斯症候群
Ehlers–Danlos syndromes
Ehlers-Danlos syndrome4.jpg
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
症状 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)
併發症 主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)
常見始發於 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)
病程 长期(long term)
类型 膠原疾病[*], disease of a particular individual[*]
肇因 遗传
診斷方法 基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)
相似疾病或共病 馬凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮肤松弛症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)
治療 支持 (supportive)
预后 取决于类型 (depends on the type)
盛行率 1/5,000 (1 in 5,000)
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學 (medical genetic)
ICD-11 LD28.1
ICD-9-CM 756.83
DiseasesDB 4131
MedlinePlus 001468
eMedicine 1114004、​943567
Patient UK 埃勒斯-當洛斯症候群
Ehlers–Danlos syndromes
Orphanet 98249

埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。

本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。

症狀分類

1997年之前的旧分类法(Berlin分型)将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型(I型到X型)。1997年,研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式(Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:关节过度活动型(Hypermobility type,EDS III型)、经典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱侧后凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、关节松弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮肤脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。

2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会新修订的EDS分类则将其分为13种亚型,包括:

  1. 经典型EDS(Classical EDS)
  2. 经典样EDS(Classical-like EDS)
  3. 心脏-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
  4. 血管型EDS(Vascular EDS)
  5. 关节过度活动型EDS(Hypermobile EDS)
  6. 关节松弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
  7. 皮肤脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
  8. 脊柱侧后凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
  9. 脆性角膜综合征(Brittle Cornea syndrome)
  10. 脊椎变异型EDS(Spondylodysplastic EDS)
  11. 肌肉挛缩型EDS(Musculocontractural EDS)
  12. 肌病型EDS(Myopathic EDS)
  13. 牙周病型EDS(Periodontal EDS)

著名患者

註釋

外部連結

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