| 馬凡氏症候群 Marfan syndrome | |
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| 顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的的共同表現。 | |
| 症状 | dolichostenomelia[*], 扁平足, 僧帽瓣脫垂[*], 脊椎側彎, 漏斗胸, 鸡胸, 主動脈瘤, 主动脉夹层, Ectopia lentis[*] |
| 类型 | Marfanoid習性[*], 結締組織病, 眼部疾病[*], disease of a particular individual[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD28.01 |
| ICD-10 | Q87.4 |
| ICD-9-CM | 759.82 |
| OMIM | 154700 |
| DiseasesDB | 7845 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/marfans-syndrome-pro marfans-syndrome-pro 馬凡氏症候群] |
| MeSH | D008382 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 558 |
馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有關節活動範圍過大和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。
此症為顯性疾患，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發生變異，其為製造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於根特診斷標準。
馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。
馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡，他在1896年留下了此症的第一份記敘。
流行病学状况
马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。
社會及文化
研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者。
另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡。
遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病，他的異常身高很大可能是由於多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致。
近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova），因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。
NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀（Isaiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。
參見
- β受體阻滯劑（Beta blocker）
- 血管紧张肽I转化酶抑制剂（ACE inhibitor）
參考資料
參考文獻
- Marfan syndrome, NIH's Office of Rare Diseases, [2014-05-25], （原始内容存档于2012-10-19）
- Dietz HC. Marfan Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews™ [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. December 2011 [2014-05-25]. PMID 20301510. NBK1335. （原始内容存档于2021-04-27）.
- Greally MT. Shprintzen-Goldberg. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews™ [Internet] (1993–). Seattle WA: University of Washington, Seattle. November 2010 [2014-05-25]. PMID 20301454. NBK1277. （原始内容存档于2021-05-30）.
- Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet. July 2007, 15 (7): 724–33 [2014-05-25]. PMID 17487218. doi:10.1038/sj.ejhg.5201851. （原始内容存档于2017-06-27）.
外部連結
- 香港馬凡氏綜合症協會 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
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