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李-佛美尼症候群

李-佛美尼症候群

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李-佛美尼症候群
类型 autosomal dominant disease[*], disease with Cushing syndrome as a major feature[*], inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*], rare genetic endocrine disease[*], 遗传性神经系统疾病[*], 癌症综合征[*], 症候群, disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 肿瘤学、​醫學遺傳學、​神經學
ICD-9-CM 758.3
OMIM 151623
DiseasesDB 7450
eMedicine ped/1305
MeSH D016864
Orphanet 524

李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)是一種罕見的自體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。

李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。


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