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杆状体肌病

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杆状体肌病
同义词 杆状体肌病
分类和外部资源
醫學專科 神經學
ICD-11 8C72.00
OMIM 161800
DiseasesDB 31991、​33448、​33447
eMedicine 1175852、​1847877
Orphanet 607

杆状体肌病(英語:Nemaline myopathy)是一种先天性、通常是遗传性的神经肌肉疾病,这种病的症状各异、严重程度各不相同,常见有肌肉无力、换气不足、吞咽功能障碍和语言能力受损等。患病率估计为每50,000名活产婴儿中有1名。

致病基因

分别为TPM3(原肌球蛋白3)、NEB(星云蛋白)、ACTA1(骨骼肌肌动蛋白1)、TPM2(原肌球蛋白2)、TNNT1(肌钙蛋白T1)、KBTBD13(kelch repeat-and BTB/POZ domain-containing protein 13)、CFL2(共丝蛋白2)基因,近年来,随着对该疾病的重视和基因检测技术的进步,先后又有6种新致病基因被发现,均为常染色体隐性遗传,分别为KLHL40(kelch-like 40)、KLHL41(kelch-like 41)、LMOD3(leiomodin 3)、MYPN(myopalladin)、MYO18B(myosin XVIII B)、TNNT3(troponin T3,fast skeletal)

参考

外部连结


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