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心脸皮肤综合征

心脸皮肤综合征

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CFC症候群
症状 心衰竭
类型 症候群, monogenic disease[*], neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes[*], RAS蛋白家族病變[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
OMIM 615280、​115150、​615279、​615278
DiseasesDB 30111
Orphanet 1340

CFC症候群(英文简称CFC)是一種遺傳病,其會導致心臟及皮膚出現問題,如肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症心律不整以及皮膚過度角質化魚鱗病毛孔角化症、濕疹色素斑掌蹠角化病等。患者認知發展遲緩,而且外觀特殊。

其在全世界的發生率約為不明,但總個案數估計有200-300個,然而數字可能被低估,因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。

遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變,其遺傳方式為自體顯性遺傳模式,然而沒有CFC症候群的患者有孕育下一代之紀錄。

CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC

參考資料

【罕見遺傳疾病一點通】


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