Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
安特利-比克斯勒症候群
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
安特利-比克斯勒综合征 | |
---|---|
症状 | 顱縫線封閉過早[*] |
类型 | 常染色体隐性遗传病[*], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*], syndromic craniosynostosis[*] |
肇因 | cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q87.0 |
OMIM | 201750、207410 |
DiseasesDB | 32831 |
Orphanet | 83 |
安特利-比克斯勒症候群(英語:Antley–Bixler syndrome),是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合,從而產生一連串顱骨缺損與畸形。
其發生率因發生數量過少而難以統計。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
此病由雷·安特利(Ray M. Antley)與大衛·比克斯勒(David Bixler)兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。
參考資料
外部連結
|
|
|