Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
足蛋白
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
腎病2,特發性,類固醇抵抗性 (足蛋白) | |
---|---|
識別 | |
符號 | NPHS2 |
Entrez | 7827 |
HUGO | 13394 |
OMIM | 604766 |
RefSeq | NM_014625 |
UniProt | Q9NP85 |
其他資料 | |
基因座 | 1 q25-q31 |
足蛋白(podocin、nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant)即腎臟的組成腎元之腎小體內的鮑氏囊上之足細胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白質成分。腎小球毛細血管內皮細胞,腎小球基底膜及裂隙隔膜充當的腎小球濾過屏障。足蛋白基因NPHS2的突變能引起腎病症候群(NS),如局灶節段性腎小球硬化症(FSGS)或微小病變(MCD)。