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貝克型肌肉萎縮症

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Becker's muscular dystrophy
症状 肌肉無力[*], 心肌病變
类型 肌肉萎缩症, Duchenne and Becker muscular dystrophy[*], disease of a particular individual[*]
肇因 突变
診斷方法 肌活組織檢查[*], creatine kinase measurement[*], 基因檢測, 肌電圖
治療 物理治療, 抗心律失常药, 基因治療, 職能治療
分类和外部资源
醫學專科 神經學
ICD-11 8C70.0
ICD-10 G71.0
ICD-9-CM 359.1
OMIM 300376
DiseasesDB 1280
MedlinePlus 000706
eMedicine pmr/14
Patient UK [https://patient.info/doctor/beckers-muscular-dystrophy beckers-muscular-dystrophy 貝克型肌肉萎縮症]
Orphanet 98895

貝克型肌肉萎縮症肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷,但表現型有所不同,此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。

其發生率為1/30000,發病年齡平均為11歲。

遺傳方面,其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性通常只會是隱性帶因者。

此病命名自1955年發表文章描述此病的德國醫生彼得·艾米爾·貝克Peter Emil Becker)。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通


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