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醫學聲明。
肝醣儲積症（英語：Glycogen storage disease）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。
整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位。
類型
肝醣儲積症的顯微
組織學圖片，組織為肝臟活體切片，這個肝醣儲積症的類型是克里氏症，又稱為第三型肝醣儲積症，使用
H&E染色法。
目前肝醣儲積症可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積症，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
- 第八型肝醣儲積症：過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病，現在歸類到第六型肝醣儲積症，屬於X染色體的隱性遺傳。
- 第十型肝醣儲積症：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病，但現在也被歸類到第六型肝醣儲積症。
| 類型 |
缺乏酵素 |
通稱疾病名 |
發生率 |
低血糖 |
肝臟腫大 |
高脂血症 |
肌肉疾病 |
發展/預後 |
其他症狀
|
| 第一型肝醣儲積症 |
6-磷酸葡萄糖 |
馮吉爾克症 |
50000至100000新生兒中有1人 |
是 |
是 |
是 |
無 |
生長障礙 |
乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
|
| 第二型肝醣儲積症 |
酸性麥芽糖酶 |
龐貝氏症 |
60000至140000新生兒中有1人 |
否 |
是 |
否 |
肌肉衰弱 |
在2歲之前死亡 |
心臟衰竭
|
| 第三型肝醣儲積症 |
肝醣去分支酶 |
克里氏症或弗布斯症
|
100000新生兒中有1人 |
是 |
是 |
是 |
肌肉病變 |
|
|
| 第四型肝醣儲積症 |
肝醣分支酶 |
安德森症 |
|
否 |
是 |
否 |
無 |
伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡 |
|
| 第五型肝醣儲積症 |
肌肉肝糖磷酸酶 |
麥卡德爾症 |
100000人中有1人 |
否 |
否 |
否 |
運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症
|
|
腎衰竭
|
| 第六型肝醣儲積症 |
肝臟肝糖磷酸酶 |
赫爾斯症 |
65000至85000新生兒中有1人 |
是 |
是 |
否 |
無 |
|
|
| 第七型肝醣儲積症 |
肌肉磷酸果糖激酶 |
Tarui氏症 |
|
否 |
否 |
否 |
運動會造成肌痙攣及衰弱 |
生長遲緩 |
溶血性貧血
|
| 第九型肝醣儲積症 |
磷酸激酶、PHKA2 |
- |
|
否 |
否 |
是 |
無 |
運動方面延遲發育、生長遲緩 |
|
| 第十一型肝醣儲積症 |
葡萄糖轉運酶、GLUT2 |
Fanconi-Bickel氏症 |
|
是 |
是 |
否 |
無 |
|
|
| 第十二型肝醣儲積症 |
醛縮A酵素 |
紅細胞醛縮缺乏 |
|
未知 |
未知 |
未知 |
運動會造成肌痙攣及衰弱 |
|
|
| 第十三型肝醣儲積症 |
β-烯醇酶 |
- |
|
未知 |
未知 |
未知 |
運動會造成肌痙攣及衰弱 |
數十年間會有逐漸增強的肌痛
|
偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復 |
| 第零型肝醣儲積症 |
肝醣合成酶 |
- |
|
是 |
否 |
否 |
偶發性肌肉痙攣 |
|
|
挪威森林貓遺傳病
肝醣儲積症第四型嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒（上升和下降）、發抖和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。
參考文獻
參考書籍
外部連結
