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遺傳性果糖不耐症

遺傳性果糖不耐症

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Fructose intolerance
Fructose.svg
果糖
类型 nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*], disorder of carbohydrate absorption and transport[*], disorder of fructose metabolism[*], metabolic disease with intestinal involvement[*], rare metabolic liver disease[*], congenital intestinal transport defect[*], 先天醣類代謝缺陷[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 內分泌學
ICD-11 5C51.50
ICD-9-CM 271.2
OMIM 229600
DiseasesDB 5003
MedlinePlus 000359
eMedicine 944548
Orphanet 469

遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病,其會導致患者缺乏醛縮酵素,由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛,無法形成果糖1-6二磷酸葡萄糖乳酸,並造成果糖-1-磷酸堆積。

此遺傳病的發生率不明,極為罕見,而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

參考資料

外部链接


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