| 斑色鱼鳞癣 Harlequin type ichthyosis | |
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| 斑色鱼鳞癣婴儿（1886年） | |
| 类型 | autosomal recessive congenital ichthyosis[*], disease of a particular individual[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | EC20.02 |
| ICD-10 | Q80.4 |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| OMIM | 242500 |
| DiseasesDB | 30052 |
| eMedicine | derm/192 |
| MeSH | D017490 |
| Orphanet | 457 |
不要混淆 丑角綜合症 https://dic.academic.ru/dic.nsf/enc_medicine/28417/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%CC%81%D0%BC （页面存档备份，存于互联网档案馆） .
斑色鱼鳞癣，又称为小丑鱼鳞癣（Harlequin-type ichthyosis ，在英文还有Harlequin ichthyosis、ichthyosis congenita、Ichthyosis fetalis、keratosis diffusa fetalis等名称），是一种常染色体隐性遗传皮肤病。这种疾病是先天性鱼鳞病最严重的类型，特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚。患有该病的患者，皮肤可见到巨大的菱形鳞片，而且往往呈红色。此外，眼睛、耳朵、阴茎以及附肢可能会有异常收缩。角质化的鳞片状皮肤极大地限制了婴儿的活动。在正常皮肤褶皱的地方会发生皲裂，因此很容易被细菌或其他污染物感染，从而有导致致命感染的危险。
小丑鱼鳞癣这个名字来自于患病婴儿面部严重过度角化使得嘴唇向外拉开，面部表情和小丑微笑类似，而且全身皮肤形成角化钻石形状的鳞片和小丑穿着的服装相似。这种疾病可以通过对子宫内胎儿的皮肤活检或通过羊膜穿刺术获得的羊水细胞进行形态分析来诊断。此外，现在医生可以通过超声检查识别出此病的共同特征，并且后续使用三维超声检查明确诊断。
小丑鱼鳞癣是由于人类2号染色体上的编码ABCA12蛋白的基因发生突变所致°
历史
斑色鱼鳞癣第一次出现在历史记载是在英属北美殖民地南卡罗来纳查尔斯顿的奥利弗·哈特牧师1750年的日记中。
“1750 年 4 月 5 日，星期四，我去看了一个最可悲的孩子，她是前一天晚上在查斯敦出生的，是玛丽·埃文斯的孩子。所有看到它的人都感到惊讶，我几乎不知道是怎么回事形容一下，皮肤又干又硬，好似多处裂开，有点像鱼鳞，嘴巴又大又圆，张开着，没有外鼻，只在鼻子应该有的地方开了两个洞眼睛像凝固的血块，原来，李子那么大，惨不忍睹。它没有外耳，本该是耳朵的地方却打了个洞。手脚似乎肿了起来， “身体抽筋，感觉很硬。后脑勺大大张开。它发出一种奇怪的声音，声音很低，我无法描述。它能活大约四十八小时，当我看到它时它还活着。”
英文原文：
"On Thursday, April the 5th, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it."
症状和体征
斑色鱼鳞癣患者的共同特征是严重的颅部和和面部畸形，耳朵可能会发育不良，甚至完全缺失，鼻子也可能出现类似的情况。眼睑严重外翻，这使得患者眼睛以及其周围部位很容易受到感染，这些部位在出生时经常会有外伤出血。患儿的口唇被干燥的皮肤拉开，固定形成一个类似小丑笑脸的鬼脸。胳膊、腿部以及手指几乎都变形，不能正常弯曲，并且可能小于正常尺寸。由于他们存在手指发育不全，因此无法正常抓取物品，甚至无法触摸它们。多指畸形或多趾畸形也已经在这种患病婴儿中被发现。
患儿对温度的变化非常敏感，其盔甲般的角化皮肤难以正常散热，从而导致中暑。他们的呼吸运动受到皮肤的限制，胸壁扩大困难，无法吸取足够的空气，这可能会导致通气不足和呼吸衰竭。此外，他们经常会有脱水症状，因为他们的角化皮肤很难保存体内的水分。
治疗和预后
在过去，斑色鱼鳞癣患儿的死亡率为100%，导致死亡的原因可以是脱水、感染（败血症）、角化皮肤导致呼吸受限或其它相关症状。最常见的死因是全身性感染，患儿很难存活超过几天。
现在随着药物如异维A酸的使用，患者的情况有一定的改善。目前已知最年长的斑色鱼鳞癣患者是出生于1984年的英国女孩Nusrit Shaheen，现在健康状况良好。新治疗方法的患者的预期生命期限目前尚未确定。
知名患者
- Ng Poh Peng (她出生于 1991 年 ，一个国家 新加坡 ).
年出生时就引起了全国的注意，因为她的外貌与众不同。 医生们没有预料到她能活过十几岁，但现在是 Ng Poh Peng，她活得很好，年仅 32 岁。 https://www.asiaone.com/health/woman-born-rare-skin-disease-my-parents-love-me-thats-enough （页面存档备份，存于互联网档案馆） 。
- Devan Mahadeo：(1985年6月11日 ， 日出生于特立尼达和多巴哥 -2023年1月23日, 寿命 - 37 整年)。 Devan Mahadeo 已经参与特奥会超过 17 年，并在冬季奥运会和夏季奥运会上表现出色。他于 2003 年在爱尔兰都柏林和 2007 年在中国上海获得足球银牌，在 2013 年韩国屏昌冬季运动会上获得地板曲棍球铜牌，并在 2015 年加利福尼亚州洛杉矶世界特奥会上获得金牌。Devan 于 2023 年 1 月 23 日去世。平壤 。
https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/ （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Andrea Aberle (1969 - 2021) 51 歲，使她成為最年長的丑角魚鱗病患者之一。在她因皮膚相關並發症去世之前，她和丈夫住在加利福尼亞。 https://www.firstskinfoundation.org/andrea-a-2020 （页面存档备份，存于互联网档案馆） 。
- Nusrit "Nelly" Shaheen （1984年出生）：目前英国最年长的斑色鱼鳞癣患者。她的八个兄弟姐妹中有四人也患有斑色鱼鳞癣，并且都在幼儿时期就已经死亡。她的生活态度积极，现在在赫里福德学院学习体育教练和管理者的课程 。
- Hunter Steinitz （1994年出生）：是美国目前已知10名斑色鱼鳞癣患者中的一个，曾经在国家地理频道的节目中出现过。
- Ryan Gonzalez （1986年出生）：是美国最年长的斑色鱼鳞癣患者。他曾在澳大利亚制作的纪录片《奇难杂症》（Medical Incredible）中出现。
- Hannah Betts (1990-2022). 英國居民 Hannah Betts 出生時患有先天性丑角魚鱗病，於 2022 年春天去世，享年 32 歲。http://paranormal-news.ru/news/zhenshhina_s_ikhtiozom_arlekina_umerla_v_32_goda/2022-05-25-18142 （页面存档备份，存于互联网档案馆） 。
畫廊
患有丑角魚鱗病的嬰兒。
患有丑角魚鱗病的嬰兒。
女嬰的丑角魚鱗病。
男嬰中的丑角魚鱗病。
一名患有丑角魚鱗病的嬰兒用無菌紗布覆蓋。
一個 3 歲女孩的丑角魚鱗病，角蛋白鱗片幾乎完全脫落。
女案，1888 年。
男性案例，1902 年。
凱伯的案子，1902 年。
参考资料
- Akiyama M. The pathogenesis of severe congenital ichthyosis of the neonate. J Dermatol Sci. 1999, 21 (2): 96–104. PMID 10511478. doi:10.1016/S0923-1811(99)00024-9.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB; et al. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004, 145 (1): 82–92. PMID 15238912. doi:10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
外部链接
- A Case Of Harlequin Fetus With Psoriasis In His Family （页面存档备份，存于互联网档案馆）. 《儿科学与新生儿学互联网期刊》的相关文章
- Medical Article （页面存档备份，存于互联网档案馆） FIRST基金会
- 15岁斑色鱼鳞癣患者的资料 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 照片和图表
- Information （页面存档备份，存于互联网档案馆） 美国国立卫生研究院的资料
- 基因信息
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