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多指畸形

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多指畸形
Polydactyly ECS.jpg
患有埃利偉氏症候群的病人,可見他的兩手都是多指畸形及手指很短。
类型 先天性障碍, congenital limb deformities[*], non-syndromic polydactyly, syndactyly and/or hyperphalangy[*], Q61642689[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-11 LB78
ICD-10 Q69
ICD-9-CM 755.0
OMIM 603598
DiseasesDB 24853
MedlinePlus [1]
eMedicine derm/692
Orphanet 2913

多指畸形,或多趾畸形多指症,是一種涉及額外的手指或腳趾的先天畸形。

历史

多出來的手指或腳趾一般都只是一細小的軟組織,有時會有骨頭但沒有關節,很少會是完整結構的。額外的手指或腳趾一般是在尺骨那一面(即接近尾指)長出,很少會在橈骨(即拇指)那面,在中間三指間長出則極為罕見。這三種畸形分別稱為軸後多指畸形、中央多指畸形及軸前多指畸形。它很多時會在原有的指上長出,很少會像正常的手指般在手腕長出。

多指症是常見的體染色體顯性遺傳,是最常見的先天性數字異常的手和腳。是先天畸形多種病徵的其中一種,或是獨有的病徵。若是獨有的話,很多時都是與單一基因突變有關,而非多因子性狀的突變。 不過,不同基因的突變均會引起多指畸形。

軸後多趾畸形的左腳。
中央多指畸形的右手。

每500個小孩就會有1個出現多指畸形。非洲裔黑人小孩會較多患上軸後多指畸形,黑人男孩出現軸後多指畸形差不多是白人的10倍。一項研究發現每1000個白人男性中,就有2.3個患上多指畸形,而1000個白人女性中,則有0.6個患上;1000個黑人男性中,有13.5個會患有此病,1000個黑人女性中,則有11.1個患上。

患病例子

參考


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