| 安特利－比克斯勒综合征 | |
|---|---|
| 症状 | 顱縫線封閉過早[*] |
| 类型 | 常染色体隐性遗传病[*], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*], syndromic craniosynostosis[*] |
| 肇因 | cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 201750、207410 |
| DiseasesDB | 32831 |
| Orphanet | 83 |
安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。
其發生率因發生數量過少而難以統計。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。
參考資料
外部連結
| |||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||