| 高雪氏症 | |
|---|---|
 | |
| Acid beta-glucosidase | |
| 类型 | sphingolipidosis[*], disease of a particular individual[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學、神經學 |
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/gauchers-disease-pro gauchers-disease-pro 高雪氏症] |
| MeSH | D005776 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 355、355 |
高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。
此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。
高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.
此疾病以法國生理學家Philippe Gaucher命名,他在1882年首次描述這種疾病.
參考資料
外部連結
- 美國國家神經疾病及中風研究院上有關gauchers的資料
- Gauchers News （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- European Gaucher Alliance （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- National Gaucher Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Children's Gaucher Research Fund （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
