Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
高脯氨酸血症
Другие языки:

高脯氨酸血症

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Hyperprolinemia
L-proline-skeletal.png
脯胺酸
类型 amino acid metabolic disorder[*], inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*]
分类和外部资源
ICD-10 E72.5
ICD-9-CM 270.8
OMIM 239500
DiseasesDB 29674
Orphanet 289866

高脯氨酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸羥脯氨酸甘氨酸亦會增加其排泄量。

此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。

參考資料


Новое сообщение