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高胱胺酸尿症

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高胱胺酸尿症
L-Homocysteine.svg
高半胱氨酸
类型 sulfuraminoacidemia[*], amino acid metabolic disorder[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 內分泌學、​醫學遺傳學
ICD-10 E72.1
ICD-9-CM 270.4
OMIM 236200
DiseasesDB 5991
MedlinePlus 001199
eMedicine derm/708
Patient UK [https://patient.info/doctor/homocystinuria homocystinuria 高胱胺酸尿症]
MeSH D006712
Orphanet 394

高胱胺酸尿症(英語:Homocystinuria)是一種遺傳病,會導致體內堆積甲硫胺酸高胱胺酸高半胱胺酸複合雙硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。

此遺傳病的發生率約為20萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料


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