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颚裂-先天性脱位症候群
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颚裂-先天性脱位症候群 | |
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同义词 | Larsen氏症候群 |
Larsen氏症患者的手。本圖中左手關節出現變形。 | |
类型 | autosomal dominant disease[*], filamin-related bone disorder[*], primary bone dysplasia with multiple joint dislocations[*], rare developmental defect with connective tissue involvement[*], orofacial clefting syndrome[*] |
分类和外部资源 | |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 150250 |
DiseasesDB | 32807 |
Orphanet | 503 |
颚裂-先天性脱位症候群是一種先天性障碍,由Larsen於1950年發現。常見病徵包括先天性膝部向前脫臼、髖關節及手肘脫臼、鼻樑較扁、前額寛大等。颚裂-先天性脱位症候群主要導致循环系统和骨骼出現異常。這個疾病是由於製作filamin B的基因出現缺憾,導致其無法正常調控细胞骨架的結構和活動。這個疾病的基因於染色體3p21.1-14.1部分中出現,該區域負責第七型膠原蛋白的編碼。最近,本疾病也被認為是一種间充质疾病,會影響到结缔组织。本疾病有分為显性及隱性,大部分案例皆為显性。在西方社會,本疾病的發病率為十萬分之一。然而,由於本疾病經常被誤診,這個數字很可能較實際為低。
本疾病暫時沒有根治的方法,但通過矯正療法、外科手術及使用輔助工具等方法,對病者的日常生活影響可被減輕。