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阿爾斯特倫症候群

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阿尔斯特伦症候群
Alström syndrome.jpg
阿尔斯特伦綜合徵患者在心臟水平的超聲心動圖
症状 失明
类型 hereditary motor and sensory neuropathy[*], 常染色体隐性遗传病[*], 症候群, disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學、​眼科学、​神經學
ICD-10 Q87.8
OMIM 203800
DiseasesDB 465
MedlinePlus 001665
Orphanet 64

阿尔斯特伦症候群,亦常稱為Alstrom氏症候群,是一罕見的遺傳性疾病,患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常,包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等。ALMS1基因與此症有相關。

其發生率為一百萬分之一,全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者,於香港的患者不足4人。

本症在華人地區較晚獲關注,至2019年,才有首份相關研究。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。


外部連結

參考資料


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