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阿拉吉歐症候群

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阿拉吉歐症候群
症状 cholestasis facies[*]
类型 肝病, disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學、​小兒科、​外科學
ICD-10 Q44.7 (EUROCAT Q44.71)
ICD-9-CM 759.89
OMIM 118450
DiseasesDB 29085
eMedicine ped/60
MeSH D016738
Orphanet 52、​52

阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病,其會導致膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。

其發生率為1/70000,但數字有可能被低估。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。

參考資料

外部連結


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