Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
遺傳性果糖不耐症
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Fructose intolerance | |
---|---|
果糖 | |
类型 | nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*], disorder of carbohydrate absorption and transport[*], disorder of fructose metabolism[*], metabolic disease with intestinal involvement[*], rare metabolic liver disease[*], congenital intestinal transport defect[*], 先天醣類代謝缺陷[*], disease of a particular individual[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-11 | 5C51.50 |
ICD-9-CM | 271.2 |
OMIM | 229600 |
DiseasesDB | 5003 |
MedlinePlus | 000359 |
eMedicine | 944548 |
Orphanet | 469 |
遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病,其會導致患者缺乏醛縮酵素,由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛,無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸,並造成果糖-1-磷酸堆積。
此遺傳病的發生率不明,極為罕見,而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。
參考資料
外部链接
|
|