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腮耳腎症候群

腮耳腎症候群

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腮耳腎症候群
类型 autosomal dominant disease[*], branchiootic syndrome[*], 症候群
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q87.0
ICD-9-CM 759.89
OMIM 610896、​113650
DiseasesDB 32599
Orphanet 107

腮耳肾症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病,突變基因位於第八對染色體的長臂上。

其發生率為1/40000。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,大多皆由新突變造成,此病男女發生機率相等。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

外部链接


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