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腎上腺皮促素抗性症候群
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腎上腺皮促素抗性症候群

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腎上腺皮促素抗性症候群是由數種罕見病徵所組成的症候群,有時腎上腺皮促素抗性成為唯一單獨存在的表徵。腎上腺皮促素抗性症候群其中包括家族性糖皮素缺乏症與Triple A症候群。

家族性糖皮素缺乏症患者於ACTH接受器的位置有數個誤意突變,但並非所有患者皆會發生此突變。Triple A症候群典型特徵為腎上腺缺失,賁門弛緩不能與淚液減少三種組合,並伴隨一些較為多變的神經學症狀。

其發生率若為1/4。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通


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