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歌舞伎面谱综合征

歌舞伎面谱综合征

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歌舞伎化妆综合征
KabukiSyndrome2.jpg
一位拥有典型歌舞伎化妆综合征面容的患儿
类型 症候群
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q87.0
ICD-9-CM 759.89
OMIM 147920
DiseasesDB 32161
Orphanet 2322

歌舞伎化妆综合征(Kabuki syndrome)是一种罕见的染色体疾病,1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征,患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖鼻中隔短、大且突出的。另外,多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形;手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹智力障碍发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染,部分人还会有内脏畸形。

参考资料


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