Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
柯凱因氏症候群
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Cockayne syndrome | |
---|---|
类型 | 常染色体隐性遗传病[*], eye degenerative disease[*], nervous system heredodegenerative disease[*], disease of a particular individual[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、神經學、皮肤病学 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 133540、216400 |
DiseasesDB | 2907 |
eMedicine | 942516 |
Orphanet | 90324、191、90322、90321 |
柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病,嬰兒月數為6-12月時與正常無異,但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值,造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經元喪失,亦出現「去髓鞘作用」。
其發生率為1/250000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式,男女患病機會同等。
參考資料
外部链接
|