Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
克果納傑氏症
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Crigler–Najjar syndrome | |
---|---|
胆紅素 | |
类型 | bilirubin metabolic disorder[*], disease of a particular individual[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 小兒科、肝臟病學 |
ICD-11 | 5C58.00 |
ICD-10 | E80.5 |
ICD-9-CM | 277.4 |
OMIM | 218800 606785 |
DiseasesDB | 3176 |
MedlinePlus | 001127 |
eMedicine | med/476 |
Patient UK | [https://patient.info/doctor/crigler-najjar-syndrome crigler-najjar-syndrome 克果納傑氏症] |
MeSH | D003414 |
Orphanet | 205 |
克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病,因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療,則會發展為核黃疸。
其發生率為未知,1994年12月的統計中只有約70個患者報告。
遺傳方面,其遺傳方式為未知,但與吉爾波特症候群與克果納傑氏症第II型的致病基因相關或相同。