Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

克果納傑氏症

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Crigler–Najjar syndrome
Bilirubin.svg
胆紅素
类型 bilirubin metabolic disorder[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 小兒科、​肝臟病學
ICD-11 5C58.00
ICD-10 E80.5
ICD-9-CM 277.4
OMIM 218800 606785
DiseasesDB 3176
MedlinePlus 001127
eMedicine med/476
Patient UK [https://patient.info/doctor/crigler-najjar-syndrome crigler-najjar-syndrome 克果納傑氏症]
MeSH D003414
Orphanet 205

克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病,因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療,則會發展為核黃疸

其發生率為未知,1994年12月的統計中只有約70個患者報告。

遺傳方面,其遺傳方式為未知,但與吉爾波特症候群克果納傑氏症第II型的致病基因相關或相同。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通


Новое сообщение