| 三好氏遠端肌肉無力症 | |
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| DYSF | |
| 类型 | 肌肉萎缩症 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-11 | 8C75 |
| OMIM | 254130 |
| DiseasesDB | 33507 |
| Orphanet | 399096、59135、63273、5448、599 |
三好氏遠端肌肉無力症（Distal muscular dystrophy (distal myopathy)）是一群主要是發生在手或腳的疾病，其中許多種和戴斯弗林蛋白有關，但不是所有的三好氏遠端肌肉無力症都是如此。是一種隱性遺傳疾病。
肌病形態
| Name | OMIM | Locus |
|---|---|---|
| 三好氏遠端肌病變(日本) | 254130 | DYSF基因於2p13.3-p13.1 |
| 遠端肌病與前脛骨發病 | 606768 | DYSF基因於2p13.3-p13.1 |
| 韋蘭德遠端肌病症 | 604454 | TIA1於2p13 |
參考資料
延伸閱讀
- Udd, Bjarne. Molecular biology of distal muscular dystrophies—Sarcomeric proteins on top. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. February 2007, 1772 (2): 145–158 [26 August 2016]. doi:10.1016/j.bbadis.2006.08.005.
參見
- 血鐵蛋白(hemosiderin、haemosiderin/含鐵血黄素)
- 戴斯弗林蛋白(Dysferlin/dystrophy-associated fer-1-like protein/營養不良相關的fer-1樣蛋白)
外部連結
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dysferlinopathy: Miyoshi Distal Myopathy (Miyoshi Myopathy), Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B)（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Slides at neuro.wustl.edu
- Jain Foundation Inc: Research into Miyoshi/LGMD2B（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Muscular Dystrophy Association's website in Greece（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Muscular Dystrophy Association in the USA
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