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XY性腺發育不全

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XY性腺发育不全
同义词 斯威爾症候群
PBB Protein SRY image.jpg
SRY基因
类型 睾丸發育不全[*], disorder of sex development, 46,XY[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-11 LD2A.1
ICD-10 Q56.4
OMIM 400044、​154230、​233420、​300018、​612965、​613080、​613762、​614279、​607080、​616067
DiseasesDB 31464
Orphanet 242

XY性腺发育不全(英語:XY gonadal dysgenesis),也称为斯威爾症候群,是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。他们通常有正常的女性外生殖器性別認同为女性,并作为女孩撫養长大。

患者外表为女性,但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除(因为它们有患癌症的巨大风险)。典型的治疗方法是激素替代疗法

參考文獻


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