Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
PHACES综合征

PHACES综合征

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
PHACES综合征
类型 multiple abnormalities[*], 症候群, 斑痣性错构瘤病, Moyamoya syndrome[*], vascular tumor with associated anomalies[*], rare genetic vascular tumor[*], palpebral tumor with a vascular malformation[*], 脑癌[*], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*], central nervous system vascular malformation[*], rare syndrome with cardiac malformations[*], rare genetic epilepsy[*], genetic skin vascular disorder[*], syndrome with a cerebellar malformation as major feature[*]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
OMIM 606519
DiseasesDB 34139
Orphanet 42775

PHACES综合征,即颅后窝畸形(P,posterior fossa malformations)-血管瘤(H,hemangiomas)-动脉异常(A,arterial anomalies)-心脏缺损(C,cardiac defects)-眼部异常(E,eye abnormalities)-胸骨裂隙和脐上囊肿(S,sternal cleft and supraumbilical raphe)综合征是一种涉及多个系统畸形的先天性皮肤疾病。

参考资料


Новое сообщение