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Cenani–Lenz綜合症
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Cenani–Lenz綜合症(Cenani–Lenz syndrome、Cenani–Lenz syndactylism),亦稱為CLS型並指綜合症(Cenani-Lenz syndactyly syndrome)是以遺傳學家Asim Cenani和Widukind Lenz的名字來命名的,在1967年首次被報導。Cenani–Lenz綜合症是一種涉及上下兩肢的常染色體隱性先天性畸形綜合症。這意味着引致該綜合症的缺陷基因位於常染色體上,並且需要該缺陷基因的兩個副本(從父母處各繼承一個)才能引致該疾病。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體,他們的父母都攜帶着一份缺陷基因,但是通常不會出現任何疾病的跡像或症狀。在2010年,低密度脂蛋白受體相關蛋白4(LRP4)被報導是Cenani–Lenz綜合症的致病基因。
症狀
根據Sajid Malik的分類方案,Cenani–Lenz綜合症屬於並指畸形Ⅶ型,患者所有的手指、腳趾會出現嚴重的骨性融合(腕骨、掌骨和指骨會出現不規則的骨性融合),手骨排列紊亂。這是由於橈骨脫位和前臂縮短的緣故,並且涉及到橈骨和尺骨的融合、縮短或退化。此外,患者下肢的趾骨可能有些缺失。除此之外,少部分患者的顱面和腎臟功能可能會受損。
臨床表型
Cenani–Lenz綜合症具有兩種彼此差異非常顯著的臨床表型,第一種是勺頭型表型,而第二種則是少指型表型。勺頭型和少指型包含或不包含腎臟畸形。因為參與Wnt/β信號通路的LRP4基因出現純合或複合雜合突變,所以腎臟會畸形。目前已知少指類表型會伴隨着腎功能和聽力損失。因為GREM1基因與FMN1基因發生重組,所以會引致常染色體顯性遺傳。