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Menkes氏症候群

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Menkes disease
类型 metal metabolism disorder[*], copper metabolism disease[*], syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[*], rare genetic epilepsy[*], syndromic hair shaft abnormality[*], eyebrow/eyelashes structural anomaly[*], epidermal disease[*], metal transport or utilization disorder with epilepsy[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科 內分泌學
ICD-10 E83.0
ICD-9-CM 759.89
ICD-O ?
OMIM 309400
DiseasesDB 8029
MedlinePlus 001160
eMedicine neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH D007706
Orphanet 565

Menkes氏症候群(英語:Menkes diseaseMenkes syndrome,縮寫MNK),或譯緬克斯症候群孟克斯氏症候群,是一種銅離子運輸異常遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase(ATP7A)基因發生變異,造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙,導致血中銅離子含量過低,並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。

由於此病為性聯隱性遺傳疾病,少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常,其患者則多為男性;大多患者出生時健康狀況無明顯異樣,直至2至3個月大時方出現發展(或生長)遲緩、癲癇低張力等症狀。

參見

參考資料

外部鏈結


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