CHARGE聯合畸形

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CHARGE syndrome
戴有人工耳蝸的CHARGE聯合畸形患者
类型	症候群, immunodeficiency due to absence of thymus[*], syndromic genetic deafness[*], rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*], syndromic renal or urinary tract malformation[*], lens shape anomaly[*], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*], syndromic developmental defect of the eye[*], syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*], rare syndrome with cardiac malformations[*], syndromic urogenital tract malformation[*], rare abdominal surgical disease[*], rare genetic bone disease[*], disease of a particular individual[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q89.8
ICD-9-CM	759.89
OMIM	214800
DiseasesDB	32233
eMedicine	942350
Orphanet	138

CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。

其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通 （页面存档备份，存于互联网档案馆）

外部链接

分類 ICD-10: Q87.8 9-CM: 759.89 OMIM: 214800 MeSH: D058747 DiseasesDB: 32233 外部資源 eMedicine: ped/367