BED (文件格式)
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| 扩展名 | |
|---|---|
| 互联网媒体类型 | text/x-bed |
| 格式类型 | 文本文件 |
| 网站 | https://samtools.github.io/hts-specs/BEDv1.pdf |
BED（Browser Extensible Data，字面意思是“（基因组）浏览器可延展数据”）是一种基因组学中用于表示、标记基因组区域位置信息中的文件格式，于人类基因组计划中首次出现。BED文件是目前基因组学事实上的标准格式之一。
格式
引入BED格式的人类基因组计划并未详细规范BED文件格式，因此一般较通用加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）基因组浏览器中的描述文件。2021年，全球基因组学与健康联盟（GA4GH）发布了首份BED文件格式的规范文件。
BED文件最少需要有3个分别表示区域染色体序号、起始位置，以及终止位置的列，根据不同需求可增加至12列记录更多信息。一般来说，不同的列之间应以制表符分隔值（\t）隔开，且每一行的列数必须相同。
下表介绍BED文件每一列应该存储的信息。三个必须出现的列标记为红色。
| 序号 | 原文名称 | 定义 |
|---|---|---|
| 1 | chrom | 染色体序号。有时也可以是测序脚手架的序号。 |
| 2 | chromStart | 区域起始位置的编号（染色体起始点设为0） |
| 3 | chromEnd | 区域终止位置的编号 |
| 4 | name | 该行表示区域的名称 |
| 5 | score | 该区域的分数，如Peak calling（寻峰）的分数，应该在0-100之间 |
| 6 | strand | 该区域所在的DNA链，一般应取“+”（正义链）、“-”（反义链），或“.”（不适用正反义链时） |
| 7 | thickStart | 在基因组浏览器中应加粗表示区域的起始点（例如基因的起始密码子） |
| 8 | thickEnd | 在基因组浏览器中应加粗表示区域的终止点（例如基因的终止密码子） |
| 9 | itemRgb | 该区域在基因组浏览器中用什么颜色表示，应使用三原色光模式（RGB）系统的颜色代码 |
| 10 | blockCount | 该行表示的区域含多少个区块（例如外显子） |
| 11 | blockSizes | 该行表示的区域各个区块的长度。不同区块应使用半角逗号隔开。元素的数量应与第10列的值相同 |
| 12 | blockStarts | 该行表示的区域各个区块的开始点。不同区块应使用半角逗号隔开。元素的数量应与第10列的值相同 |
头行文件
一部分BED文件会具有一些与BED文件本身无关的头行文件，一般包含以下信息
- "browser"：与UCSC基因组浏览器设置相关的参数
- "track": 与基因组浏览器中可视化参数设置相关
- "#"：注释内容，内容任意
文件扩展名
BED文件的扩展名一般为“.bed”。有时候，也根据列数的不同标注为“.bed3”（有3列的BED文件）、“.bed6”（有6列的BED文件）等等。
例子
以下为一个含有最基本3列信息的BED文件范例：
chr7 127471196 127472363 chr7 127472363 127473530 chr7 127473530 127474697
以下是另一个BED文件的范例，UCSC基因组浏览器提供的BED文件一般都是这种格式。头三行是UCSC基因组浏览器的设置参数，与BED文件本身无关。
browser position chr7:127471196-127495720 browser hide all track name="ItemRGBDemo" description="Item RGB demonstration" visibility=2 itemRgb="On" chr7 127471196 127472363 Pos1 0 + 127471196 127472363 255,0,0 chr7 127472363 127473530 Pos2 0 + 127472363 127473530 255,0,0 chr7 127473530 127474697 Pos3 0 + 127473530 127474697 255,0,0 chr7 127474697 127475864 Pos4 0 + 127474697 127475864 255,0,0 chr7 127475864 127477031 Neg1 0 - 127475864 127477031 0,0,255 chr7 127477031 127478198 Neg2 0 - 127477031 127478198 0,0,255 chr7 127478198 127479365 Neg3 0 - 127478198 127479365 0,0,255 chr7 127479365 127480532 Pos5 0 + 127479365 127480532 255,0,0 chr7 127480532 127481699 Neg4 0 - 127480532 127481699 0,0,255
.genome格式
genome文件是一种有时与BED文件配合使用的文件。这种文件含有两列，第一列是染色体序号、第二列表示这条染色体的长度。genome文件主要是确保BED文件表示的区域不会位于染色体应有的长度之外。
chrom size chr1 248956422 chr2 242193529 chr3 198295559 chr4 190214555 chr5 181538259 chr6 170805979 chr7 159345973 ...